Los trastornos genéticos como el síndrome de Down reciben el nombre de trisomía. Las trisomías son un trastorno genético que define la presencia de un cromosoma extra en las células del ser humano. Cada persona recibe 23 cromosomas de nuestra madre y otros 23 de nuestro padre. En total 46 cromosomas (23 pares).
En los casos de trisomía se ha producido un error y se ha añadido un cromosoma más en alguno de los pares. Por ejemplo, las personas con síndrome de Down tienen un cromosoma 21 extra.
En el caso de la trisomía 13, también conocida como síndrome de Patau, el cromosoma extra es el 13 y se presenta en aproximadamente uno de cada 10,000 recién nacidos.