México.- El Día Mundial de las Enfermedades Raras fue establecido un 29 de febrero del año 2008, por ser considerado un «día raro», y el motivo de su creación, de acuerdo con la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS), corresponde a la falta de tratamiento que existe para muchas padecimientos extraños.
Cabe mencionar que ya se contaba con días destinados a la conmemoración de diversas enfermedades raras, tales como el cáncer; no obstante, no existía un día representativo que las englobara de manera general. Fue a partir de esta fecha que la celebración fue puesta en marcha, y en los años no bisiestos, es realizada el 28 de febrero.
. Síndrome X-frágil
El síndrome X frágil es una enfermedad genética rara, esto debido a un defecto hereditario en el cromosoma X, por lo que es considerada la causa más frecuente de retraso mental hereditario y la segunda cromosomopatía después del Síndrome de Down. Sus síntomas son: dificultad de aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, ansiedad, humor instable y comportamiento autista.
2. Síndrome de Moebius
El síndrome de Moebius es un padecimiento extraño del desarrollo debido a que los nervios craneales no se encuentran desarrollados. Dicho nervios se encargan de controlar el parpadeo, movimiento lateral de ojos, así como las múltiples expresiones de la cara, por lo que provoca parálisis facial y falta de movimientos en los ojos.
3. Esclerosis Lateral Amiotrófica
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), es una enfermedad neurodegenerativa causa la pérdida progresiva de las neuronas motoras. Este padecimiento comienza con síntomas de debilidad y deterioro muscular de miembros asimétricos; es progresiva, con discapacidad y minusvalía en aumento, conduciendo a la muerte como consecuencia de una insuficiencia respiratoria en un plazo de entre 3 y 5 años.
4. Síndrome de Prader Willi
El síndrome de Prader Willi es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Se caracteriza por obesidad, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), retraso mental e hipogenitalismo (menos desarrollo o actividad genital).
5. La púrpura de Schönlein-Henoch
La púrpura de Schönlein-Henoch (PSH), es una enfermedad que se caracteriza por tener vasos sanguíneos pequeños .Por lo general afecta a los capilares de la piel, el intestino y los riñones. La sangre se puede escapar de los vasos sanguíneos inflamados, ocasionando una erupción de color rojo oscuro o violáceo. Puede suceder lo mismo en intestinos y riñones.
6. Progeria de Hutchinson-Gilford
La progeria de Hutchinson-Gilford es un síndrome muy raro caracterizado por un envejecimiento prematuro de inicio postnatal. Sus particularidades clínicas y radiológicas incluyen alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteólisis.
7. Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo que afecta al esqueleto, los pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por talla superar a la media, envergadura que supera la altura y malformaciones óseas que incluyen aranodactilia (dedos desproporcionadamente largos y delgados) y pectus carinatum (pecho hacia afuera).
